摘要
背景及目标贝克尔肌营养不良症(BMD)缓慢而多变的疾病进展促使生物标志物的发展，以促进临床试验。我们探索了骨髓型病变患者血清中3种富含肌肉的生物标志物在4年时间内的变化，并研究了与疾病严重程度、疾病进展和骨髓型病变中肌萎缩蛋白水平的关系。
方法我们定量测量肌酸激酶(CK)使用国际临床化学联合会参考方法，肌酸/肌酐比(Cr/Crn)采用液相色谱-串联质谱法检测，肌生长抑制素(ELISA)检测血清，并在一项为期4年的前瞻性自然史研究中，使用北极星动态评估(NSAA)、10米跑步速度(TMRv)、6分钟行走测试(6MWT)和强迫肺活量评估功能表现。采用毛细管免疫分析法定量测定胫骨前肌肌营养不良蛋白水平。使用线性混合模型分析了生物标志物、年龄、功能性能、平均年变化和并发功能性能预测之间的相关性。
结果纳入34例患者106次就诊。8例患者在基线时无活动能力。Cr/Crn和肌肉生长抑制素是高度患者特异性的(两者的组内相关系数= 0.960)。Cr/Crn呈强负相关，而肌肉生长抑制素与NSAA、TMRv和6MWT呈强正相关(Cr/Crn rho =−0.869至−0.801，肌肉生长抑制素rho = 0.792至0.842，均为负相关p< 0.001)。CK与年龄呈负相关(p= 0.0002)，但与患者的表现无关。Cr/Crn和肌肉生长抑制素与6MWT的平均年变化呈中度相关(rho =−0.532和0.555，p= 0.02)。肌萎缩蛋白水平与选定的生物标志物无关，也与运动表现无关。Cr/Crn、肌生长抑制素和年龄可以解释NSAA、TMRv和6MWT并发功能性能差异的75%。
讨论Cr/Crn和肌肉生长抑制素都可能作为BMD的监测生物标志物，因为当与年龄结合时，较高的Cr/Crn和较低的肌肉生长抑制素与较低的运动性能相关，并预测并发功能性能。未来的研究需要更精确地确定这些生物标志物的使用背景。
术语表
- 6 mwt＝
- 六分钟步行测验；
- ADP＝
- 二磷酸腺苷；
- 三磷酸腺苷＝
- 三磷酸腺苷；
- 弹道导弹防御＝
- 贝克尔肌肉萎缩症；
- CK＝
- 肌酸激酶；
- Cr / Crn＝
- 肌酸和肌酐比 ；
- 简历＝
- 变异系数；
- DMD＝
- 杜氏肌营养不良症；
- FVC＝
- 强迫肺活量；
- 国际刑事法庭＝
- 同类内相关系数；
- NSAA＝
- 北极星门诊评估；
- 助教＝
- 胫骨前；
- TMRv＝
- 10米运行速度
脚注
去半岛投注体育官网Neurology.org/N全面披露。作者认为相关的资金信息和披露(如果有的话)将在文章末尾提供。
文章处理费由莱顿大学医学中心资助。
↵＊这些作者作为共同资深作者做出了同样的贡献。
提交并经外部同行评审。处理编辑是Renee Shellhaas，医学博士，MS。
- 收到了2022年1月26日。
- 最终接受2022年10月11日。
- 版权所有©2022由Wolters Kluwer健康公司代表美国神经病学学会出版。半岛投注体育官网
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