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一个41岁的女人面对动作迟缓、震颤和构音障碍2年前,逐步发展到在治疗帕金森病的认知能力下降。肌张力障碍的进展,最终她失去活动能力,无法说话或走路。在我们医院,她被诊断患有威尔逊疾病(WD)基于Kayser-Fleischer环的存在,hypoceruloplasminemia,ATP7B致病性变异(c.2804C > T / p。T935M c.2975C > T / p.P992L)。双边基底神经节的神经影像学显示异常,丘脑和脑干T2序列和沿着corticomedullary结hyperintensity diffusion-weighted成像(醉酒驾车;图,)。醉酒驾车高强度corticomedullary结是神经元在细胞核内的夹杂物的典型特征的疾病。1随后基因检测排除NOTCH2NLC变化,核内包涵体中没有检测到皮肤活检样本。用螯合剂和锌治疗后,她做出了部分复苏和酒后驾驶高强度急剧消失(图B)。
脚注
去半岛投注体育官网Neurology.org/N为充分披露。
提交和编辑。处理编辑器是何塞·g·美利奴主编,医学博士,硕士研究生,FAHA FAAN。
- 收到了2022年6月30日。
- 接受的最终形式2022年10月18日。
- ©2022美国神经病学学会的半岛投注体育官网
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