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De Wel等前瞻性研究了24例常染色体隐性肢体肌营养不良12型(LGMDR12)患者。根据反复的标准化临床评估，如6分钟步行距离、10米步行测试或医学研究委员会的肌肉力量总分，LGMDR12患者在2年内没有明显的临床恶化。然而，对于LGMDR12和肌肉组织脂肪置换中期(20%-70%质子密度脂肪分数)的患者，即使在1年后，Biodex等距测力也有显著恶化。研究人员得出结论，这种定量工具可能有助于监测LGMDR12的临床进展和对靶向治疗的反应。Kawada博士对队列中的领先时间偏差(隐性疾病发病时间不明确)表示担忧，这可能会混淆各种定性和定量评估中的任何差异。作为回应，研究人员证实患者在临床症状出现时被纳入研究。两位研究者一致认为，疾病进展中与性别相关的差异还不太清楚，建议进一步研究性别和年龄组之间预后差异的原因。
De Wel等前瞻性研究了24例常染色体隐性肢体肌营养不良12型(LGMDR12)患者。根据反复的标准化临床评估，如6分钟步行距离、10米步行测试或医学研究委员会的肌肉力量总分，LGMDR12患者在2年内没有明显的临床恶化。然而，对于LGMDR12和肌肉组织脂肪置换中期(20%-70%质子密度脂肪分数)的患者，即使在1年后，Biodex等距测力也有显著恶化。研究人员得出结论，这种定量工具可能有助于监测LGMDR12的临床进展和对靶向治疗的反应。Kawada博士对队列中的领先时间偏差(隐性疾病发病时间不明确)表示担忧，这可能会混淆各种定性和定量评估中的任何差异。作为回应，研究人员证实患者在临床症状出现时被纳入研究。两位研究者一致认为，疾病进展中与性别相关的差异还不太清楚，建议进一步研究性别和年龄组之间预后差异的原因。
- 收到了2022年12月14日。
- 最终接受2022年12月14日。
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