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摘要
客观的本研究的目的是描述10例GATA2缺陷患者的临床、实验室和影像学表现，这些患者表现为早发型缺血性卒中。
方法回顾性的图表回顾进行了127名患者队列纳入GATA2缺陷及相关疾病的自然史研究在2013年到2021年之间进行研究。所有患者均有遗传证实的GATA2缺陷。如果患者通过临床评估和神经影像学有缺血性卒中的证据，则纳入研究。通过脑磁共振成像和/或CT确诊卒中。
结果年龄在15 - 38岁之间的10例患者(4男6女)至少发生过一次缺血性中风，6例患者反复发生卒中(总发病率为7.9%，10/127)。卒中病因多样，包括小血管(n = 4)、大血管(n = 1)、心源性栓塞(n = 1)、不确定(n = 4)。9例患者使用狼疮抗凝药物，2例患者有复发深静脉血栓病史。
讨论我们描述了10例年龄小于40岁、患有一次或多次缺血性中风的GATA2缺乏症患者的临床、实验室和影像学表现，表明GATA2缺乏症与中风之间存在联系。本报告强调需要进一步研究，以了解这一患者群体中的独特脆弱性。
脚注
去半岛投注体育官网Neurology.org/N全面披露。作者认为相关的资金信息和披露(如果有的话)将在文章末尾提供。
提交并经外部同行评审。处理编辑是José梅里诺，医学博士，哲学硕士，FAAN。
- 收到了2022年5月5日。
- 最终接受2022年9月28日。
- ©2022美国神经病学学会半岛投注体育官网
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