难治性癫痫患者的临床特征、神经病理学和手术结果SLC35A2基因
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摘要
背景及目标的SLC35A2该基因位于染色体Xp11.23,编码尿苷二磷酸半乳糖转运体。我们描述了47例难治性癫痫和脑躯体性癫痫患者的临床、遗传、神经影像学、脑电图和组织病理学结果,并评估了术后癫痫发作和认知结果的可能预测因素SLC35A2基因变异。
方法这是一项回顾性多中心研究,我们进行了描述性分析和经典假设检验。我们在广义线性模型中纳入了与结果显著相关的感兴趣变量。
结果两种主要表型与脑躯体相关SLC35A2(1)以癫痫痉挛为主要发作类型的早期癫痫性脑病(EE, 39例),伴有中度至重度智力残疾;(2)耐药性局灶性癫痫(DR-FE, 8例),伴有正常/边缘性认知功能和特异性神经心理缺陷。所有EE患者和50% DR-FE患者的MRI异常。组织病理学回顾发现44/47例癫痫患者中有轻度皮质发育畸形伴少突胶质细胞增生,3例不确定。47例患者有42种不同的镶嵌SLC35A2变体,包括14个(33.3%)错义,13个(30.9%)移码,10个(23.8%)无义,4个(9.5%)帧内删除/重复,1个(2.4%)拼接变体。变异等位基因频率(VAFs)为1.4% ~ 52.6%(平均VAF: 17.3±13.5)。末次随访(35.5±21.5个月),恩格尔I类30例(63.8%),其中IA类26例(55.3%)。术后大多数患者的认知能力没有改变。回归分析显示,根据癫痫发作时的年龄调整,当癫痫持续时间增加时,获得Engel IA类和I类结果的概率较低,而当术后脑电图正常或改善时,获得Engel IA类和I类结果的概率较高。在相关分析中,较低的脑VAF与术后认知结果的改善有关,但这一发现未在回归分析中得到证实。
讨论大脑躯体SLC35A2基因变异与2种主要临床表型EE和DR-FE以及MOGHE的组织病理学诊断相关。需要进一步的研究来阐明特定的遗传变异、致痫组织中的突变负荷和手术结果之间的任何可能的相关性。
术语表
- ASM=
- 抗癫痫药物;
- CV-LFB=
- 甲酚紫- luxol坚牢蓝;
- DR-FE=
- 耐药性局灶性癫痫;
- EE=
- 癫痫性脑病;
- FCD=
- 局灶性皮质发育不良;
- ID=
- 智力障碍;
- 简易爆炸装置=
- 发作间期癫痫样放电;
- mMCD=
- 轻度皮质发育畸形;
- 莫奇=
- 癫痫患者轻度皮质发育畸形伴少突胶质增生;
- VAF=
- 变异等位基因频率
脚注
去半岛投注体育官网Neurology.org/N全面披露。作者认为相关的资金信息和披露(如果有的话)将在文章末尾提供。
SLC35A2研究小组被列在附录2
提交并经外部同行评审。处理编辑是Renee Shellhaas,医学博士,MS。
编辑、页面225
- 收到了2022年5月3日。
- 最终接受2022年9月9日。
- ©2022美国神经病学学会半岛投注体育官网
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