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摘要
脑白质营养不良是一组罕见的神经退行性疾病，通常在婴儿期出现认知、运动和协调障碍的可变组合。成人发病的病例更为罕见，即使是经验丰富的神经学家也常常面临诊断挑战。在这里，我们提出了一个44岁男性亚急性和快速进展性痉挛性截瘫的病例，其大脑MRI显示白质异常与脑白质营养不良的诊断相一致。我们讨论如何应用简化的诊断算法来区分获得性白质脑病与白质营养不良，以及如何深入研究白质疾病的基因检测迷宫。在我们的患者中，我们诊断出了一种可治疗的疾病，其早期识别对于防止严重的神经恶化至关重要。
脚注
去半岛投注体育官网Neurology.org/N全面披露。作者认为相关的资金信息和披露(如果有的话)将在文章末尾提供。
提交并经外部同行评审。处理编辑是Whitley Aamodt，医学博士，公共卫生硕士。
- 收到了2022年4月5日。
- 最终接受2022年9月20日。
- ©2022美国神经病学学会半岛投注体育官网
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