第一节
一位67岁的妇女的4个月进步麻木、刺痛,在她的手和脚对称和软弱步态不平衡。在她的上、下肢开始出现症状大约在同一时间。她否认皮肤变化,震动、体重减轻、自主症状,或其他全身症状。她没有神经肌肉疾病的家族史。她最初的神经系统检查是近端和远端弱点(医学研究理事会(MRC)规模的肩膀绑架4 + / 5;屈肘,肘部伸展,手腕弯曲,手指手腕延伸扩展,手指弯曲4/5;手指绑架4 + / 5;髋关节屈曲4−/ 5;膝盖扩展4 + / 5;膝盖弯曲,背屈,plantarflexion,脚趾伸展,脚趾弯曲5/5双边)。 Sensation to pinprick, vibration, and temperature were decreased in the distal hands and feet below the levels of the wrists and ankles, respectively. Proprioception was impaired at the toes but intact at the ankles. Her reflexes were 1 in the upper extremities and absent in the lower extremities. She did not have pes cavus.
第二节
疲软的组合,感觉变化和反射减退定位神经根,和/或周围神经丛。对称的上、下肢参与建议一个系统性的过程,缩小定位周围神经病变。同时参与的上、下肢表明non-length-dependent模式。下一个最好的诊断步骤是描述病人的神经病变与神经传导研究(nc)。这些研究被执行,结果进行了总结表。
第三节
nc显示降低感觉神经动作电位(SNAP)振幅在上肢,下肢快照都是正常的,而我们可以看到non-length-dependent或“sural-sparing”神经病变。这种模式的快速异常是非常具体的脱髓鞘疾病,帮助区分轴突的神经病变。1复合肌肉动作电位(CMAPs)有轻度减慢传导速度明显延长远端延迟(图)没有传导阻滞或时间色散。统一延长f反应延迟。这些发现表明广义,non-length-dependent,感觉运动和脱髓鞘多神经病。
第四节
亚急性或慢性感觉和运动的鉴别诊断脱髓鞘病变包括慢性炎性脱髓鞘多神经病(CIDP)及其变体;paraproteinemic神经病变,如anti-myelin-associated糖蛋白(MAG)神经病变,诗歌综合症(organomegaly、内分泌病单克隆蛋白,和皮肤改变),快步舞综合症(步态障碍,神经抗原的自身抗体,晚发作,和多神经病),和CANOMAD综合症(慢性运动失调的神经病变,眼肌麻痹,IgM副蛋白,寒冷的凝集素,和disialosyl抗体);继承了多神经病,比如脱髓鞘疾病亚型(CMT)腓骨肌萎缩;和神经病变继发于药物暴露,如肿瘤坏死因子抑制剂和胺碘酮。2,3病史可能有助于区分这些,例如,系统提示为浆细胞失调的症状(PCD)底层paraproteinemic神经病变或药物的暴露,也适用于这个病人。脱髓鞘变化对nc的程度也可能是有用的,在我们的案例中显示那么严重脱髓鞘变化预计将在CMT的疾病。
最好的下一步是评估可逆脱髓鞘病变的原因。血清电泳和immunofixation(人生)是必不可少的评估一个单克隆丙种球蛋白病作为paraproteinemic神经病变的原因。Anti-MAG抗体和血管内皮生长因子也应考虑,前者尤其是nc演示CMAPs与显著延长远汽车延迟,后者如果诗歌的特点。4抗体神经节甘脂也应该被考虑。CSF研究有助于检测albuminocytologic离解,尽管这一发现可能出现在多个诊断。在这种情况下,SPEP /机上娱乐系统和anti-MAG抗体,前者显示IgM和相应的kappa地区限制的乐队。在> 1:102,400 Anti-MAG抗体阳性(正常< 1:1,600)。脑脊液蛋白是在119 mg / dL(正常15-45 mg / dL)。
病人被诊断为anti-MAG神经病变和发起以美罗华治疗计划为375毫克/米2每周4周和维护计量每隔2 - 3月6日到24日个月等待她的临床过程。她也接受了骨髓和脂肪垫活检评估血液恶性肿瘤,是负面的。
收到2周剂量的利妥昔单抗后,病人经历了进步的疲软导致困难和移动。神经系统检查,她的上肢力量相似但她的下肢力量有所下降(MRC规模髋关节屈曲3/5;膝盖弯曲4 + / 5;膝盖扩展4/5;plantarflexion,背屈脚趾延伸,脚趾弯曲双边5/5)。从初始评价感官检查持平,但她现在areflexic。
第五节
急性恶化anti-MAG被描述的症状,5矛盾的恶化和利妥昔单抗也被报道。6我们的病人接受血浆置换(丛)逆转的急性恶化/天。出院后,她继续利妥昔单抗治疗。她经历了渐进改善她的弱点和功能在接下来的几个月。
讨论
Anti-MAG神经病变是一种paraproteinemic神经病变的单克隆免疫球蛋白M (IgM)目标杂志,导致IgM和补髓片晶的沉积在髓鞘和分裂。7其确切的发病率难以量化,鉴于单克隆丙种球蛋白病的高发待定的意义(开战)一般人估计在3% - -4%年龄超过50岁的成年人2有限的anti-MAG特异性抗体,发现在大约50%的情况下的IgM开战,其中大部分没有anti-MAG神经病变的临床诊断。在一个大系列202个病人最终诊断为anti-MAG神经病变,68%给了最初一开战,15%最初与神经病变。8表型是远端获得脱髓鞘对称神经病变的特点是感觉异常和显著性共济失调步态不稳定,虽然虚弱在严重病例中是很常见的。3我们的病人有一个不同寻常的报告,她远端感觉症状和步态失调是经典,她也标志着近端无力,这与传统的CIDP表型更常见。
Anti-MAG神经病变诊断的临床特征一致,电诊法的研究证明脱髓鞘病变,Anti-MAG抗体的存在。值得注意的是,一小部分患者阳性抗体单克隆丙种球蛋白病没有这样一个正常的SPEP /款项不应阻止抗体检测临床怀疑是否高。9anti-MAG神经病变的早期研究描述了一个电诊法的形象不相称的远端段运动神经传导的放缓,这样长时间的远端延迟是成比例的传导速度放缓,但该功能是特异性的。10最近的研究描述了,这一发现是最常见的正中神经(特别是终端延迟指数< 0.25),但这也是非特异性,可以看到在其他IgM没有镁反应性疾病。11
治疗anti-MAG CIDP的神经病变不同。美罗华是规定作为一线治疗目标产生抗体。大型安慰剂对照试验评价利妥昔单抗治疗anti-MAG神经病变发现改善一些次要结果包括炎性病变的原因和治疗(INCAT)残疾量表,但未能满足变化的主要结果INCAT感官得分。12相信利妥昔单抗在发病的早期可能特别有用7,患者对治疗的反应更大缓慢进化的症状和下肢近端无力。对治疗的反应并不与电诊法的数据。13也是不信与anti-MAG滴度,但最近的一项回顾性研究发现,持续减少超过50%相比,预处理浓度可能与治疗反应。14我们的病人经历2剂量的利妥昔单抗后恶化。小案例系列建议丛的利益在这种情况下,通过切除与疾病活动放缓的理由单克隆IgM的循环。4尽管治疗,近一半的患者遭受长期残疾。15
有重要的细微差别paraproteinemic神经病变患者的管理,在这些潜在的开战进步明显的血液恶性肿瘤。IgM开战携带的风险发展为Waldenstrom巨球蛋白血、免疫球蛋白(IgA)和多发性骨髓瘤免疫球蛋白g一开战,轻链开战轻链型多发性骨髓瘤,和各种淀粉样蛋白轻链(AL)淀粉样变。2因此,paraproteinemic神经病变的管理可能需要血液学的同事的专长指导潜在的血液恶性肿瘤的筛查。我们的病人接受了kappa串行血清学检查和λ轻链和骨髓愿望来评估一个潜在的血液恶性肿瘤,到目前为止是负面的。
我们的案例说明了需要一个彻底的检查来确定亚急性运动和感觉的原因脱髓鞘神经病变,尤其是区分CIDP和不太常见的诊断包括PCD-associated周围神经病变,考虑到不同的治疗和及时诊断恶性肿瘤的重要性。Anti-MAG可能与合并后的管理专业知识的神经和血液学家。
研究资金
作者报告没有针对性的资金。
信息披露
作者报告没有披露相关的手稿。去半岛投注体育官网Neurology.org/N为充分披露。
附录的作者
脚注
去半岛投注体育官网Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
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- 收到了2021年11月30日。
- 接受的最终形式2022年10月12日。
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