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生物素硫胺素响应基底神经节疾病(BTRBGD)是一种常染色体隐性遗传疾病,结果硫胺素无法穿过血脑屏障。它被认为是一个治疗的维生素补充,最常见的硫胺素和生物素,提前启动。BTRBGD可以作为一种幼稚的形式存在,经典的童年形式,或成人Wernicke-like脑病。幼稚的形式往往是最严重和预示着糟糕的预后与高死亡率尽管维生素补充剂。我们提出一个两个月大,易怒,角弓反张,异常眼球运动是谁发现的复合杂合变异体SLC19A3基因遗传转化,其中包括已知的致病intronic变体和小说变体可能致病。因此她被诊断出患有小儿BTRBGD。在这份报告中,我们将讨论小儿BTRBGD微分,BTRBGD的临床和影像学特征,和描述一个快速,积极回应补充维生素在婴儿早期小说可能致病变种SLC19A3。
脚注
去半岛投注体育官网Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
提交和外部同行评议。处理编辑器是居民和其他副主编Ariel Lyons-Warren,医学博士。
- 收到了2022年8月30日。
- 接受的最终形式2022年12月5日。
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