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2023年4月18日 ;100(16补充1) 神经肌肉的药

教学视频神经图片:弯曲脊柱综合征的早期报告晚发性疾病筛

弗朗西斯卡Magrinelli,米歇尔·托西,Paola Tonin
第一次出版2023年4月21日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000206953
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弯曲的脊柱综合征(BSS),异常的树干anteroflexion至少45°时增加步行和消退在仰卧位,描述在帕金森症和肌肉疾病。1我们报告一位56岁的人基因证明晚发性疾病筛(LOPD) BSS(图1显示和视频1半岛投注体育官网Neurology.org)。他抱怨的轴向缺陷逐渐迫使他自20年代伸展双臂向后走。全身肌肉MRI显示严重的腰部脂肪替代paraspinal(图2)和髂腰肌肌肉,和肺功能显示限制性通气的缺陷。周期性acid-Schiff-positive液泡和减少酸α-glucosidase活动展示肌肉活检。虽然LOPD腰椎脊柱前凸过度是一个典型的特征,其他树干异常可能出现在疾病的早期。LOPD必须包括在BSS的鉴别诊断。2

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