2023年4月18日
;100(16补充1)
癫痫
教学实验:在癫痫脑病萎缩
Ingo Helbig,劳拉Adang
第一次出版2023年4月21日,
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000206922
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神经影像学在一个6岁的女孩与一个未知的神经退行性疾病显示萎缩和双边丘脑T2 / fluid-attenuated反转恢复hyperintense信号强度(图)。线粒体或代谢条件被怀疑。通过有针对性的基因面板,病人被发现有一个新创KCNT1基因突变,导致广泛的癫痫脑病。1
脚注
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转载自半岛投注体育官网®2018;90:e442-e443。doi: 10.1212 / WNL.0000000000004884
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