2023年4月18日
;100(16补充1)
脊髓损伤
教学实验:脊柱黄瘤病
进行性脊髓病的误诊,治疗的原因
克里斯蒂娜Valencia-Sanchez,迪恩·m·Wingerchuk,库马拉斯Dhamija
第一次出版2023年4月21日,
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000207028
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一位57岁的妇女具有20年历史的进步下肢无力、痉挛状态,本体感受赤字。她被诊断为原发性进行性多发性硬化症38岁。她的跟腱是增大(图1)。脑MRI是正常的。脊柱MRI显示T2-hyperintense信号后和横向列(图2),血清cholestanol水平升高。CYP27A1基因测序显示2致病变种,c.1183C > T (p.Arg395Cys)和c.410G > (p.Arg137Gln),确认诊断cerebrotendinous黄瘤病(CTX)。脊髓黄瘤病是一种罕见的变异CTX出现进步的皮质脊髓的后列的迹象。1早期的鹅去氧胆酸治疗可能改善的结果。2
脚注
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转载自半岛投注体育官网®2020;95:e1615-e1616。doi: 10.1212 / WNL.0000000000010194
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