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一个6岁男孩面对4个月进步言语理解困难,学习成绩下降,斜视,视力损害。一般检查指出适度的低血压和hyperpigmented皮肤。相关的神经功能检查异常包括理解困难,视力减退双边(20/50),disconjugate注视,双边测距不准,步态蹒跚。脑脊液蛋白质升高(1.82 g / L)。脑部核磁共振成像显示后大脑和脑干异常与罹一致1(图)。早晨皮质醇降低(21海里)和促肾上腺皮质的激素刺激试验证实了肾上腺机能不全。诊断证实了很长链脂肪酸分析(高架26 / C22:0和C24:0 / C22:0比率)和致病性的识别ABCD1突变。
脚注
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转载自半岛投注体育官网2015;85 (17):e132-e133。doi: 10.1212 / WNL.0000000000002063
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