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2023年4月18日 ;100(16补充1) 白质异常

教学神经图片:白质ovarioleukodystrophy消失

Shibani s Mukerji,Florian美国为
第一次出版2023年4月21日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000207012
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21岁的巴基斯坦女人2发作史的20个月的年龄和血缘的父母被诊断为卵巢功能早衰和高泌乳素血症。她的神经系统检查正常。大脑成像显示汇合的白质T2 / fluid-attenuated反转恢复hyperintensities室周的穴蚀现象(图)。p基因测试显示纯合性。Lys273Arg错义突变EIF2B2基因(NM_014239.3: c.818A > G),它曾被报道为致病,1并证实了白质(VWM) ovarioleukodystrophy消失。在2年随访,她仍无症状神经成像稳定。在VWM表型变异与压力相关疾病和神经恶化(头部外伤、发烧)。1、2

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