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2023年4月18日 ;100(16补充1) 白质异常

教学神经图片:当脱发和磁盘突出满足血管脑白质病

CARASIL

本杰明Roeben,Sabine Uhrig,本杰明·本德,Matthis Synofzik
第一次出版2023年4月21日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000207011
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一位26岁的土耳其病人面对年龄20年以来进步痉挛步态,过早脱发。脑和脊髓MRI显示弥漫性超越和infratentorial脑白质病与亚临床皮层下梗死复发和多个磁盘形成疝颈脊髓病(图)。针对panel-sequencing揭示小说纯合子的剪切位点突变(c.1005 + 1 g > T;p。?)HTRA1导致CARASIL(脑常染色体隐形动脉病与皮层下梗死和脑白质病),1主要描述在亚洲人到目前为止。

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