2023年4月18日
;100(16补充1)
有毒代谢异常
教学实验:Infantile-onset Krabbe疾病tigroid外观的白质
e·科瑞娜Andriescu,美国尼古拉斯Russo,视图ORCID概要卡洛斯·a·佩雷斯
第一次出版2023年4月21日,
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000206988
e·科瑞娜Andriescu
麦戈文的医学院(E.C.A.)的儿童和青少年神经学、儿科(S.N.R.)、多发性硬化和神经免疫学和分裂,神经学部门(C.A.P.),德克萨斯大学休斯顿健半岛投注体育官网康科学中心。
美国尼古拉斯Russo
麦戈文的医学院(E.C.A.)的儿童和青少年神经学、儿科(S.N.R.)、多发性硬化和神经免疫学和分裂,神经学部门(C.A.P.),德克萨斯大学休斯顿健半岛投注体育官网康科学中心。
卡洛斯·a·佩雷斯
麦戈文的医学院(E.C.A.)的儿童和青少年神经学、儿科(S.N.R.)、多发性硬化和神经免疫学和分裂,神经学部门(C.A.P.),德克萨斯大学休斯顿健半岛投注体育官网康科学中心。
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一个八个月大的女孩看到一个月的历史发展回归,易怒,opisthotonic姿态。脑部MRI显示异常T2 hyperintensities室旁和深部脑白质和peridentate小脑白质。白细胞减少galactocerebrosidase活动证实了Krabbe疾病的诊断。
脚注
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转载自半岛投注体育官网®2020;94:e1964-e1965。doi: 10.1212 / WNL.0000000000009380
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