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2023年4月18日 ;100(16补充1) 有毒代谢异常

教学神经图片:著名的脊髓萎缩和白质变化成人polyglucosan身体疾病

答:塞巴斯蒂安·洛佩兹奇
第一次出版2023年4月21日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000206987
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一个48岁的男子德系犹太人的后裔发达的神经性膀胱功能障碍和轻度认知功能障碍。神经系统检查和CSF分析稀松平常的。大脑MRI显示白质内囊的变化,光学辐射,中脑,小脑上总花梗,脑桥和延髓构成(图1)和突出的髓和脊髓萎缩(图2)。这些发现是典型的成人polyglucosan身体疾病(APBD)。1糖原分支酶GBE1基因测序表明病人复合杂合的(c。691 + 2 t > C和C。986 C >)。APBD应该考虑成人患者脑白质营养不良和脊髓萎缩;基因检测是至关重要的,以防止误诊与多发性硬化和其他脑白质营养不良。2

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