分享

2023年4月18日 ;100(16补充1) 有毒代谢异常

教学神经图片:鬼脸和感音神经性听力损失与肝硬化的女人

保罗维克多de Souza Sgobbi,蒂亚戈Bortholin,Wladimir喷口Vieira de Rezende平托,Acary Souza Bulle奥利维拉
第一次出版2023年4月21日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000206984
完整的PDF
引用
权限

做出评论

看到评论

下载
9

分享

这篇文章需要订阅查看全文。如果你有一个订阅你可以用下面的登录表单查看文章。这篇文章也可以购买。

一位29岁的妇女5年历史的步态不稳和听力损失。病史披露肝硬化和红血球增多症。检查显示动作迟缓,鬼脸,颈肌张力障碍、共济失调。在基底神经节神经影像显示hyperintense信号t1影像(图)。血液测试显示,18.5 g / dL的血红蛋白和血清锰1500 nmol / L(参考< 320 nmol / L)。遗传分析显示先前描述的致病性1、2纯合子突变c.266T > C (p.Leu89Pro)SLC30A10基因。

脚注

查看全文

河畔非会员用户

购买访问

信:快速的网络通信

没有对本文发表评论。
评论

需求

你必须确保披露已经过去6个月内更新。请到我们的提交网站添加或更新你的披露信息。

你的合作者必须发送完成出版协议形式来半岛投注体育官网员工(不是必要的领导/通讯作者如下表单就足够了)在你上传你的评论。

如果你回复评论,写过一篇文章你最初撰写:
你(和合作者)不需要填写表单或检查信息披露作为作者形式仍然有效
和申请信。

提交规格:

  • 提交必须与< < 200字5引用。参考1必须你评论的文章。
  • 提交不应该超过5作者。(例外:原作者回复可以包括所有原始作者的文章)
  • 6个月内提交只在文章发表日期的问题。
  • 不会是多余的。读任何评论已经张贴在本文之前提交。
  • 提交评论编辑和编辑审查发布之前。

更多的指导方针和信息在争议和辩论

写评论

关于文本格式的更多信息

纯文本

  • 不允许HTML标记。
  • 网页地址和电子邮件地址自动转化为链接。
  • 行和段落自动打破。
作者信息
注:第一作者的作者也必须相应的评论。
第一次或名字,如。“彼得”。
最后,或家庭,名字,如。“MacMoody”。
你的电子邮件地址,例如higgs-boson@gmail.com
你的角色和/或职业。“整形外科医生”。
您的组织或机构(如果适用),例如:“皇家自由医院”。
出版协议
注意:所有作者,除了第一/通讯作者,必须完成一个独立的出版协议形式前向编辑部提供通过电子邮件可以发表评论。
验证码
这个问题测试你是否人类访问者,并防止自动垃圾邮件提交。

垂直制表符

你可能也会感兴趣

回到顶部
广告

相关文章

  • 没有找到相关文章。

提醒我