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2023年4月18日 ;100(16补充1) 儿童神经病学半岛投注体育官网

教学视频的实验:改善运动发育开始左旋多巴后酪氨酸羟化酶缺乏症

艾蒂安詹森,Mayke Oosterloo,Estela Rubio-Gozalbo,柯恩van Gassen,Joost尼科莱
第一次出版2023年4月21日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000206908
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一个7个月大的男孩被称为发育迟缓和轴向张力减退(视频1)。筛查先天性代谢缺陷和负面的单核苷酸多态性数组是正常的(46,XY)。肌强直性营养不良(1型)、脊髓性肌肉萎缩症被排除在外。全外显子组测序产生biallelic酪氨酸羟化酶基因的突变(c。698 G > A, p。Arg233His和c。1211C>T, p.Thr404Met). Subsequent CSF analysis revealed a significantly lowered homovanillic acid/5-hydroxyindoleacetic acid ratio, confirming tyrosine hydroxylase deficiency.1单一疗法治疗左旋多巴导致深刻的改善运动发育(视频1)。几周的治疗后,病人发达levodopa-induced动作障碍(视频1)2失眠,和活跃的行为。所有症状改善和减少左旋多巴。

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