2023年4月18日
;100(16补充1)
儿童神经病学半岛投注体育官网
教学实验:当MRI是情景性共济失调的线索
苏密特Dhawan r .,Arushi Gahlot赛,视图ORCID概要Sameer Vyas以及,Savita嫂子Verma素质
第一次出版2023年4月21日,
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000206907
苏密特Dhawan r .
从小儿神经学部门,儿科(S.R.D.半岛投注体育官网,A.G.S.,S.V.A.), and Department of Radiodiagnosis (S.V.), Post Graduate Institute of Medical Education and Research, Chandigarh, India.
Arushi Gahlot赛
从小儿神经学部门,儿科(S.R.D.半岛投注体育官网,A.G.S.,S.V.A.), and Department of Radiodiagnosis (S.V.), Post Graduate Institute of Medical Education and Research, Chandigarh, India.
Sameer Vyas以及
从小儿神经学部门,儿科(S.R.D.半岛投注体育官网,A.G.S.,S.V.A.), and Department of Radiodiagnosis (S.V.), Post Graduate Institute of Medical Education and Research, Chandigarh, India.
Savita嫂子Verma素质
从小儿神经学部门,儿科(S.R.D.半岛投注体育官网,A.G.S.,S.V.A.), and Department of Radiodiagnosis (S.V.), Post Graduate Institute of Medical Education and Research, Chandigarh, India.
这篇文章需要订阅查看全文。如果你有一个订阅你可以用下面的登录表单查看文章。这篇文章也可以购买。
一个3岁的女孩了上个月的情景性共济失调。它持续了1 - 2天持续发热性疾病。MRI是暗示neurometabolic障碍(图中,l)。等离子体缬氨酸和亮氨酸和尿支链氨基酸是升高的。临床外显子组显示纯合子,错义,致病性变异BCKDHB基因外显子5 chr6:80878686A > C;p.His191Pro)。
脚注
去半岛投注体育官网Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
转载自半岛投注体育官网®2019;93:e2074-e2075。doi: 10.1212 / WNL.0000000000008563
教学幻灯片links.lww.com/WNL/B3
- ©2019美国神经病学学会的半岛投注体育官网
寻求帮助,请联系:
河畔成员(800)879 - 1960或(612)928 - 6000(国际)
Non-AAN会员用户(800)638 - 3030或(301)223 - 2300选项3,选择1(国际)
报名
信息订阅神经病学和神经学:临床实践中可以找到半岛投注体育官网在这里
购买
个人访问的文章可以通过这篇文章页面上加入购物车选项。获得1天(从您目前正在使用的计算机)是39.00美元。按次计费的内容仅供使用收款人和内容可能不会进一步分布式打印或电子手段。收款人可以查看、下载或打印文章为他/她的个人、学术研究和教学使用。分发副本(电子或其他方式)的文章是不允许的。
信:快速的网络通信
没有对本文发表评论。