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文摘
脑小血管疾病(CSVD)包括影响大脑和各种实体,通常,全身小动脉、小动脉、小静脉和毛细血管。CSVD的根本原因是不同的,有些是遗传。单基因CSVDs负责1% -5%的中风和其他干扰。尽管许多基因参与,单基因的表型CSVD部分重叠。鉴于不同疾病的基因测试可以挑战和耗时,练习神经学家应该充分了解CSVD的遗传背景,应该能够选择患者进行遗传评估和要分析的基因。本综述的目的是总结临床、神经和non-neurologic,单基因CSVD神经影像的特性,并提供流程图用于临床实践指导神经学家。拟议的流程图和相应的表可以应用于三种不同的设置,根据演示:(1)缺血性中风或短暂性脑缺血发作,(2)脑出血,和(3)其他神经,non-neurologic,和/或单基因CSVD神经影像学特征,没有因为梗塞或出血中风的症状。
术语表
- 创新艺人经纪公司=
- 脑淀粉样血管病;
- CADASIL=
- 脑常染色体显性遗传和皮层下梗死动脉病和脑白质病;
- CARASAL=
- cathepsin-A-related动脉病和中风和脑白质病;
- CSVD=
- 脑小血管疾病;
- DADA2=
- 缺乏ADA2;
- HANAC=
- 遗传与肾病血管病、动脉瘤和肌肉痉挛;
- HCHWA=
- 遗传脑出血与淀粉样变;
- 我=
- 颅内出血;
- 是=
- 缺血性中风;
- 总会在=
- 新一代测序;
- PADMAL=
- 桥的常染色体显性微血管病和脑白质病;
- RVCL-S=
- 视网膜血管病变与脑脑白质营养不良和系统性表现;
- VUS开头=
- 意义不明的变体;
- 韦斯=
- whole-exome测序;
- 研究负责人=
- 白质hyperintensities
脚注
去半岛投注体育官网Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
征集和外部同行评议。处理编辑主编穆美利奴,医学博士,硕士,FAAN。
- 收到了2022年6月16日。
- 接受的最终形式2022年的11月9日。
- ©2022美国神经病学学会的半岛投注体育官网
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