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一个8岁男孩与广义肌阵挛癫痫紧随其后进步认知衰退出现恶化肌阵挛尽管clobazam符合规定。动作(视频1)与认知状态恶化随着时间的推移是进行性肌阵挛癫痫有关。最初的脑电图捕获肌阵挛性发作频繁寿命与棘波活动(图)。隔夜脑电图显示正常的睡眠结构。他与丙戊酸负载发作停止。基因测试显示杂合的致病性变异NEXMIF(c.2478_2479dup)相关联NEXMIF脑病。NEXMIF脑病的特点是轻微到严重智力障碍,包括肌阵挛性发作、失神发作,清音的发作。1
脚注
去半岛投注体育官网Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
提交和编辑。处理编辑器是何塞·g·美利奴主编,医学博士,硕士研究生,FAHA FAAN。
- 收到了2022年8月26日。
- 接受的最终形式2022年的11月9日。
- ©2022美国神经病学学会的半岛投注体育官网
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