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2023年3月28日 ；100 (13) 住院医师及研究员组

临床推理:一名26岁女性，妊娠和产褥期双侧上肢反复疼痛、无力和萎缩

Tian-fang曾，鑫鼎，丹杨，Chang-Chuan吴，丹谢，Wen-Min张
第一次出版2022年12月15日 DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000201705
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摘要

我们提出的情况下，26岁的女性复发严重的疼痛，无力，和萎缩，在她的双上肢在怀孕和产褥期。她在5岁和10岁时报告了2次类似的发作，之后她完全康复。在检查中，我们观察到她双侧上肢肌肉明显萎缩，力量下降。针肌电图(EMG)显示双侧上肢神经源性损伤。患者临床表现及辅助检查提示臂丛神经病变。评估妊娠和产褥期可能发生的代谢和免疫因素。我们还筛查了副肿瘤、肿瘤和遗传因素。最后，考虑了一种遗传性疾病。这个病例强调了早期诊断和避免诱因的重要性。

第一节

一名26岁的女性在怀孕第二个月时出现右上肢刺痛，几天内进展到左上肢。这种疼痛最初出现在夜间，在寒冷的天气里加重，在炎热的天气里减轻。两周后，她的右臂出现近端无力，而不是左臂。她还发现自己举胳膊、用筷子和扣衣服都越来越困难。既往无外伤史、感染史或疫苗接种史。患者没有服用任何药物，并被转介接受康复治疗。3个月后疼痛逐渐缓解，双臂无力慢慢好转。她最终能够在没有帮助的情况下管理自己的日常活动，但有轻微的残余虚弱。

分娩一周后，患者再次发作。患者左肩和左臂剧烈疼痛，左手麻木，左臂不能抬起。几天后，她出现双上肢无力和疼痛。无颈部疼痛、肠/膀胱功能障碍或肌肉痉挛报告。她否认下肢有虚弱或感觉变化。她报告说，在5岁和10岁时有2次类似的发作，之后她完全康复了。关于家族史，她的母亲也报告了类似的单次发作，分娩后1个月开始于右上肢肌肉无力，8个月后康复。

经检查，精神状态正常，脑神经完好。上肢力量下降(图,一个)．病人的下肢力量正常。手臂张力降低，腿部正常。双侧冈下肌、小圆肌和三角肌明显萎缩，前臂桡侧针刺感觉下降。未见抽搐。上肢深层肌腱反射(DTRs)为1+，下肢为2+。未发现病理反射。患者的面部外观与其母亲相似，因为两人都有视功能减退(用尺子测量瞳孔)(图B)．

数字
数字 临床和基因发现

（一个上肢力量(医学研究理事会);（B)畸形特征;（C基因外显子3的杂合单核苷酸突变c.316C > TSEPT9基因，导致p.Rl06W的氨基酸变化;（D)谱系:雌性个体以圆圈表示，雄性个体以方块表示。填充符号表示受影响的个体与外显子3错义变异SEPT9基因。开放的符号表示未受影响的个体，倾斜的箭头表示索引患者。III-1到目前为止没有受到攻击。

思考问题:

  1. 你会把病变定位在哪里?

转到第二部分

第二节

双侧上肢严重疼痛、麻木、无力伴局灶性肌肉萎缩和反射抑制提示周围神经系统受累。中枢神经系统不太可能参与缺乏上运动神经元的迹象。因此，我们考虑了涉及多个神经根(C5-T1)、臂丛病或神经病变(桡神经、正中神经、腋窝神经、肩胛上神经和肌肉皮神经)的多节段神经根突。患者在每次发作时也经历了明显的疼痛。基于定位的鉴别诊断可能包括:

  1. 神经根病，可由创伤或各种炎症或肿瘤疾病引起，但通常不同时累及双侧上肢。

  2. 臂丛病，如帕森纳奇-特纳综合征或糖尿病神经根丛神经病变，可能与虚弱发作时的剧烈疼痛有关。

  3. 多发性单神经病变，可由血管炎、炎症或糖尿病神经病变引起，并导致神经性疼痛。

思考问题:

  1. 在这个病人的检查中，最合适的下一步是什么?

转到第三部分

第三节

在第4次发作后进行针式肌电图(EMG)和神经传导研究(NCS)。肌电图显示双侧上肢神经源性损伤。感觉神经传导研究也显示右侧桡神经感觉神经动作电位(SNAP)振幅较低，右侧正中神经和双侧桡神经感觉传导速度较慢。运动神经传导测试显示由腋窝神经、桡骨神经、肌肉皮神经和右正中神经引起的双侧复合肌肉动作电位(CMAP)振幅降低。表格)．上述结果显示双侧臂丛中上主干功能障碍。

查看该表:
表格

神经传导研究与肌电图

患者临床表现及辅助检查提示臂丛神经病变;然而，她最近没有感染史、创伤史、疫苗接种史、癌症史、毒性暴露史、糖尿病史或放疗史。红细胞沉降率、抗核抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体化验均在正常范围内。脑脊液测试正常免疫检测抗神经节苷和抗胡氏副肿瘤抗体均为阴性。臂丛及颈椎MRI增强扫描正常。考虑到高复发率、家族病史及畸形特征的存在，怀疑为遗传性疾病。

考虑问题:

  1. 什么遗传病可以解释病人的症状?

  2. 明确诊断需要哪些测试?

转到第4部分

第四节

当评估涉及臂丛神经的遗传性疾病患者时，应考虑遗传性神经痛性肌萎缩症(HNA)。对海航进行基因分析。我们在该基因的第3外显子中发现了一个杂合单核苷酸突变c.316C > TSEPT9基因(GRCh37/hg19 chr17:75398380)，导致p.R106W (图中,C)．在患者的母亲和儿子(图D)．儿子在基因检测时只有两个月大。

讨论

神经痛性肌萎缩症(NA)的临床特征是在上肢突然出现极端的神经性疼痛，随后是受影响肌肉的无力和萎缩，偶尔有感觉障碍，几个月到几年恢复缓慢。1神经痛性肌萎缩症有特发性形式(INA，也称为Parsonage-Turner综合征)和常染色体显性遗传形式(HNA)。与国航相比，海航要少见得多。2，3.单个海航事件与INA非常相似。这些惊人的相似之处包括疼痛，对臂丛神经的偏爱，以及由相同的触发器引起的刺激。4显著特征包括家族史，发病年龄早，复发率高，以及存在海航畸形特征，这些在我们的病例中值得注意。

欧洲CMT联盟(European CMT Consortium)为海航制定了首个诊断指南。5随后，Alfen等人。6补充了海航的特点。他们提出了海航的核心特征，即:(1)急性、单侧或双侧臂丛病变;(2)在虚弱发作前几天到几周出现剧烈疼痛;(3)主要是运动缺陷;(4)片段数变量(1-20);(5)诱发因素:感染、免疫接种、手术、怀孕、分娩、患肢异常剧烈运动、暴露于寒冷。在我们的研究中，患者在怀孕期间和分娩后发作。海航发病通常发生在生命的第二或第三个十年，但也有可能发病较早或较晚。HNA可分为2个不同的病程:复发/缓解期无症状间隔或不完全恢复，特征为同一肢体反复发作后持续出现神经功能缺损。6，7

几位作者还注意到与海航相关的微小畸形特征。这些特征包括长而窄的脸、小嘴、眼距过低(眼距近)、缩短的睑裂、内眦皱褶、腭裂、小并指、圆形皮肤皱纹、长鼻梁和身材矮小。8，9我们的患者和她的母亲都有轻度畸形特征，如视力低下，这有助于区分HNA和INA。5

在遗传学方面，HNA (Online Mendelian Inheritance in Man catalog, OMIM 162100)是一种常染色体显性遗传疾病，与前列腺癌的致病性变异有关SEPT9染色体上的基因17 q25.3．10、11迄今为止，在HNA谱系中已经发现了3个点变异(C .- 131g > C, C . 262c > T和C . 278c > T)和一个遗传创始人单倍型，支持>的关键作用SEPT9基因。8，12，13一般来说，海航在基因上是异质的，并与基因的变异或重复有关SEPT9只有55%的受影响家庭携带这种基因。14一个或多个未知基因也可能与海航有关。3.

到目前为止，序列分析SEPT9在更大的海航家族群体中，没有发现任何超出此前报道的其他变化。11，14在本研究中，我们的患者有一个不寻常的杂合变异，具有典型的HNA症状，NM_001113491.1p。半岛中国官网R106W (c.316C > T)，位于dna的第3外显子上SEPT9基因。遗传分析表明，该基因存在杂合变异SEPT9基因分三代，病人，她母亲和她儿子。

目前还没有标准化的治疗方法。一些病例提示早期皮质类固醇治疗或静脉注射免疫球蛋白可能有益于急性期的NA患者。15这个病例强调了早期诊断和避免诱因的重要性。当患者表现为剧烈疼痛伴上肢无力和萎缩时，应高度怀疑为HNA。虽然我们发现了一个可能与HNA相关的基因位点，但这一发现的意义还有待后续研究的验证。

研究资金

作者报告说没有针对性的资金。

信息披露

作者报告没有相关披露。去半岛投注体育官网Neurology.org/N全面披露。

附录的作者

表格

脚注

  • 去半岛投注体育官网Neurology.org/N全面披露。作者认为相关的资金信息和披露(如果有的话)将在文章末尾提供。

  • 提交并经外部同行评审。处理编辑是驻地和部门编辑Whitley Aamodt，医学博士，公共卫生硕士。

  • ↵＊T.-f。曾、丁是共同第一作者。

  • 收到了2022年4月24日。
  • 最终接受2022年11月3日。

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