新生儿的临床和神经生理表型BRAT1脑病
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- 2022年6月25日收到
- 最终稿于2022年11月16日接受
- 第一次出版2023年1月4日。
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- 以前的版本(2023年1月4日- 12:45)。
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作者披露
- 埃维莉娜Carapancea医学博士,
- Marie-Coralie短号医学博士,
- 马修Milh医学博士,
- Lucrezia De Cosmo医学博士,
- Eric J. Huang医学博士,
- iziana都灵医学博士,
- Pasquale Striano医学博士,
- Berten Ceulemans医学博士,
- 安雅斯坦医学博士,
- 黛博拉Morris-Rosendahl博士,
- 葛丽塔孔蒂医学博士,
- 海椰子Mitra, MD, DNB(儿科),MRCPCH,
- F.露西·雷蒙德医学博士,
- 大卫·h·罗维奇医学博士,
- 罗伯塔Solazzi医学博士,
- 菲比安娜Vercellino医学博士,
- Paola De Liso医学博士,
- 蒋禄卡D 'Onofrio医学博士,
- 克莱门蒂娜Boniver医学博士,
- 奥利弗Danhaive医学博士,
- 凯瑟琳Carkeek医学博士,
- Vincenzo Salpietro医学博士,
- 莎拉Weckhuysen医学博士,
- Marny Fedrigo医学博士,
- 安娜莉莎Angelini医学博士,
- 芭芭拉Castellotti医学博士,
- 达米安•莱德尔医学博士,
- 瓦莱丽Benoit博士,
- 费德里科•Raviglione医学博士,
- 伦佐·Guerrini医学博士,
- Robertino Dilena医学博士*而且
- 玛丽亚·罗伯塔·西利奥医学博士*
- 埃维莉娜Carapancea医学博士,
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国际抗癫痫联盟为第14届欧洲癫痫大会提供旅行奖学金第14届欧洲儿科神经学会大会为欧洲罕见和复杂癫痫参考网络提供旅行奖学金半岛投注体育官网
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- Marie-Coralie短号医学博士,
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来自NICHD的K23:母亲绒毛膜羊膜炎和新生儿缺氧缺血性脑病。与本工作无关。
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比利时-美国教育基金会
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- 马修Milh医学博士,
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来自Shire, Eisai, GW pharma, Liva nova和Cyberonics(研讨会)的荣誉。
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(1) ANR
杰德基金会
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- Lucrezia De Cosmo医学博士,
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- Eric J. Huang医学博士,
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脑病理学,编委会,2012-至今;JCI洞察2021年至今
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NINDS P01 NS083513-08 Core B Director
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- iziana都灵医学博士,
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- Pasquale Striano医学博士,
商业唾液临床试验安全委员会
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GW制药,Kolfarma s.r.l, Eisai Inc.的荣誉。
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P. Striano获得Kolfarma s.r.l, UCBpharma, Eisai Inc.的荣誉奖金。
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- Berten Ceulemans医学博士,
BC: Brabant, Zogenix研究基金;Brabant, Zogenix顾问;专利,ZX008。如果Zogenix成功销售其产品fenfluramine,卑斯省和KU鲁汶大学/安特卫普大学医院可能从与该研究相关的版税安排中获得经济利益。这一安排的条款已由鲁汶大学/安特卫普大学医院审查和批准。
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卫材、Zogenix
欧洲小儿神经病学杂志半岛投注体育官网
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休勒曼斯博士报告了Zogenix在提交工作之外的资助;如果Zogenix公司在营销方面取得成功,那么BC省和安特卫普大学医院可能从版税安排中受益,ZX008..
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- 安雅斯坦医学博士,
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(1)基耶西教育研讨会主讲人荣誉奖
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- 黛博拉Morris-Rosendahl博士,
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- 葛丽塔孔蒂医学博士,
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- 海椰子Mitra, MD, DNB(儿科),MRCPCH,
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- F.露西·雷蒙德医学博士,
英国基因组公司
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Illumina公司英国
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(1)美国人类遗传学学会(2)欧洲人类遗传学学会
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- 大卫·h·罗维奇医学博士,
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- 罗伯塔Solazzi医学博士,
(1)罗氏(2)诺华基因治疗(3)百健(4)辉瑞
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(1)意大利卫生部,RRC
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(1)马里亚尼基金会
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- 菲比安娜Vercellino医学博士,
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- Paola De Liso医学博士,
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- 蒋禄卡D 'Onofrio医学博士,
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- 克莱门蒂娜Boniver医学博士,
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1)非盈利实体
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- 奥利弗Danhaive医学博士,
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1.呼吸研究,副主编,2019年至今
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- 凯瑟琳Carkeek医学博士,
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- Vincenzo Salpietro医学博士,
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儿科神经病学杂志,副主编,神经儿科前沿,评论半岛投注体育官网编辑
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- 莎拉Weckhuysen医学博士,
(1)氙气制药(2)Encoded Therapeutics(3) Biohaven(4) Angelini Pharma
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ffo - fkm, 1861419N, PI, 2018-2023FWO项目,G041821N, PI, 2021-2024FWO项目,G056122N, PI, 2022-2025欧洲罕见病联合计划2020 (TreatKCNQ), PI, 2021-2024
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(1) Geneeskundige Stichting Koningin Elisabeth(2) KCNQ2 e.v。
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- Marny Fedrigo医学博士,
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- 安娜莉莎Angelini医学博士,
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- 芭芭拉Castellotti医学博士,
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- 达米安•莱德尔医学博士,
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- 瓦莱丽Benoit博士,
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- 费德里科•Raviglione医学博士,
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- 伦佐·Guerrini医学博士,
以下公司咨询委员会活动及差旅相关费用的荣誉报酬:(1)卫材公司,(2)诺华,(3)Zogenix, (4) Biomarin, (5) UCB, (6) GW Pharma, (7) Biocodex,(8)武田。
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(1) EISAI:资助旅行。(2)诺华:为旅行提供资金;(3) UCB:为旅行提供资金。(3) Biomarin:资助旅行;(4)Novartis:资助旅行;(5)GW资助旅行;(6) Zogenix:资助研讨会的旅行和评审科学内容;(7)武田:教学经费。
(1) Epilepsia:2006-2013,(2)癫痫疾病进展,国际咨询委员会,2007-(3)神经儿科学,编委会,2001-2009(4)儿童神经病学杂志,编委会,1995-2010,(5)癫痫,编委会,2005-,(6)BMC医学遗传学,编委会,2006-,(7)癫痫专题,编委会,2009-(8)儿科癫痫杂志,编委会,2011-(9)癫痫,编委会,1999-半岛投注体育官网2012(10)欧洲神经学杂志,编委会,2010-(11)神经病学,编委会,2013-(半岛投注体育官网12)胚胎学与发育生物学杂志,2016-
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(1)癫痫与运动障碍,剑桥大学出版社,2002;(2)爱卡尔迪的《儿童癫痫》,利平考特·威廉姆斯和威尔金斯,2004;(3)癫痫痉挛和韦斯特综合征进展,约翰·利比欧文,2007;(4)癫痫与偏头痛,约翰·利比欧文,2009;(5)癫痫病因,剑桥大学出版社,2011。(6) Dravet综合征,John Libbey Eurotext, 2011。(7)《癫痫与癫痫发作》,牛津大学出版社,2012年。(8)《癫痫病因》第二版,剑桥大学出版社,2019年。(9)婴儿期、儿童期和青春期癫痫综合征。第6版。约翰·利比,欧洲文本,2019年。
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(1)欧盟合同编号LSH-CT-2006-2011 037315 (EPICURE) FP6 -生命健康。子项目协调员(2)托斯卡纳区。研究部门。缺氧缺血性脑损伤及新生儿的药物治疗及神经保护小儿癫痫发作。2010 - 2013。项目协调员。(3) EC PROGRAM罕见病:利用临床试验模拟进行研究选择和优化设计:Era-Net。2011 & # x0096;2014. Unit Coordinator. (4) EC. Genetics of cortical gyral dysgenesis and pathophysiology of tubulin-related malformations of cortical development. EU PROGRAM: E-RARE2. 2012-2014. Unit Coordinator. (5) EC FP7, 2013-2018. DESIRE: Development and Epilepsy - Strategies for Innovative Research to improve diagnosis, prevention and treatment in children with difficult to treat Epilepsy. Grant Agreement 6602531; Project Coordinator, 2013-2018. Italian Ministry of Health and Tuscany Region: An integrated approach to unravel the genetic causes and molecular pathogenesis of epileptogenic focal cortical dysplasia. RF-2013-02355240. 2016-2019. Project Coordinator. DECODEE-Developmental and epileptic encephalopathies: epidemiology, comorbidities, molecular diagnosis, personalized management, and costs analysis. Health call 2018. Tuscany Region. Active 2020-2023. Project Coordinator.
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比萨的基础。资助题目:利用超高场MRI诊断特征和儿童脑肿瘤化疗-放疗后监测技术的发展。2013 - 2016。项目协调员。
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- Robertino Dilena医学博士*而且
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2021年Sobi的演讲者酬金(学分转移)
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- 玛丽亚·罗伯塔·西利奥医学博士*
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来自UCB制药和Biocodex的荣誉演讲者
2011年起担任儿科研究杂志副主编
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半岛投注体育官网神经学:新生儿问题和争议第3版,作者:杰弗里·m·帕尔曼、玛丽亚·罗伯塔·西利奥和理查德·a·PolinElsevier 2019
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欧洲委员会,2007年E-Rare联合跨国电话,欧洲bfns,协调员和PI, 2008-2010年。-European Union's Horizon 2020 research and innovation programme under the EJP RD COFUND-EJP N°825575
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溺爱de矫揉造作的倩碧(FRC)及r3i秘书长如是说,比利时布鲁塞尔
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- 来自神经科学研究所(e.c., M.R.C.), Université鲁汶天主教,布鲁塞尔,比利时;加州大学旧金山分校儿科(m.c.c);小儿神经内科(M.M.), Hôpital“La半岛投注体育官网 Timone”Enfants, Institut National de La santé et de La Recherche Médicale, Faculté des Sciences Médicales et Paramédicales de La Timone,艾克斯-马赛Université,马赛,法国;新生儿科和新生儿重症监护室(L.D.C.), Università意大利巴里奥尔多莫罗Degli Studi;加州大学旧金山分校病理学系神经病理学科(E.J.H.);小儿神经科学(t.g., R.S.),基金会IRCCS神经学Carlo Besta,米兰,意大利;神经科学、康复、眼科、遗传学、妇幼保健(DiNOGMI) (p.s., G.D.O.), Università意大利热那亚Degli studi di Genova;IRCCS Giannina Gaslini研究所(P.S.), Università热那亚Degli studi di Genova,意大利;比利时安特卫普大学Ziekenhuis Ant半岛投注体育官网werpen儿科系儿科神经内科(Berten Ceulemans);儿科新生儿科(A.S.)科,Universitätsklinikum埃森,Universität杜伊斯堡-埃森,德国; Clinical Genetics and Genomics Laboratory (D.M.-R.), Royal Brompton and Harefield Hospitals, Guy's and St. Thomas' NHS Foundation Trust, London, United Kingdom; NHLI (D.M.-R.), Imperial College London, United Kingdom; Department of Pediatric Neurology (G.C., R.G.), Meyer Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer, Università Degli Studi di Firenze, Florence, Italy; Neonatal Intensive Care Unit (N.M.), Cambridge University Hospitals, Cambridge, United Kingdom; Department of Medical Genetics (F.L.R., D.H.R.), Cambridge Institute of Medical Research, University of Cambridge, United Kingdom; Division of Neonatology (D.H.R.), Department of Pediatrics, University of California, San Francisco; Child Neuropsychiatry Unit (F.V.), SS Antonio e Biagio e Cesare Arrigo Hospital, Alessandria, Italy; Department of Neuroscience (P.D.L.), Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS, Rome, Italy; Division of Pediatric Neurology and Neurophysiology (C.B.), Department of Women's and Children's Health, Università Degli Studi di Padova, Italy; Division of Neonatology (O.D., K.C.), Department of Pediatrics, Cliniques Universitaires Saint-Luc, Brussels, Belgium; UCL Queen Square Institute of Neurology (V.S.), London, United Kingdom; The National Hospital for Neurology and Neurosurgery (V.S.), London, United Kingdom; Department of Neurology (S.W.), Universitair Ziekenhuis Antwerpen, Universiteit Antwerpen, Antwerp, Belgium; Applied&Translational Neurogenomics Group (S.W.), VIB Center for Molecular Neurology, Antwerp, Belgium; Translational Neurosciences (S.W.), Faculty of Medicine and Health Science, Universiteit Antwerpen, Belgium; Department of Cardiac, Thoracic, Vascular Sciences, and Public Health (M.F., A.A.), Università Degli Studi di Padova, Italy; Department of Medical Genetics and Neurogenetics (Barbara Castellotti), Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy; Department of Human Genetics (D.L., V.B.), Institut de Pathologie et de Génétique, Charleroi, Belgium; Hospital Neuropsychiatry Service (F.R.), ASST Rhodense, Rho, Milan, Italy; Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico (R.D.), Department of Clinical Neurophysiology, Milan, Italy; and Division of Pediatric Neurology (M.R.C.), Department of Pediatrics, Cliniques Universitaires Saint-Luc, Université Catholique de Louvain, Brussels, Belgium.
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