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文摘
背景和目标BRAT1脑病是一件常染色体隐性新生儿脑病。我们描述新生儿electroclinical表型表示,为早期诊断提供见解。
方法通过跨国合作,我们研究一群新生儿脑病与biallelic致病性变异有关BRAT1为谁详细临床神经生理和神经影像信息可以从出现症状。Neuropathologic变化进行了分析。
结果我们包括19个新生儿。大多数新生儿出生在术语(16/19)从nonconsanguineous父母。15/19(79%)承认一个新生儿重症监护室后不久,表现出多病灶的肌阵挛,自发和加剧了刺激。7/19(37%)的人在出生时关节弯曲,除了1逐步开发张力亢进在第一周的生活。多病灶的肌阵挛,在场除了1婴儿,最突出的表现,没有任何脑电图关联在16/19 (84%)。Video-EEG在14/19(74%)的发病是不起眼的婴儿,和6(33%)与hyperekplexia最初被误诊。多病灶的观察癫痫发作的平均年龄14天(范围:1至29)。在生命的最初几个月,所有婴儿发达进步的脑病,收购了头小畸型,长时间的呼吸暂停,心动过缓,导致心脏骤停和死亡的平均年龄3.5个月(范围:20天到30个月)。只有7个婴儿(37%)获得一个明确的诊断在死亡之前,在一个平均年龄34天(范围:25 - 126),和近三分之二(12/19,63%)被诊断为8天,12年后期(中值:6.5年)。神经病理学检查,3例进行,显示严重推迟了髓鞘形成和扩散astrogliosis,爱惜上皮质层。
讨论BRAT1脑病neonatal-onset,快速进行性神经功能障碍。新生儿通常被误诊为hyperekplexia,和许多确诊死亡。表型的关键特性是多病灶的肌阵挛,一个有组织的脑电图,进步的,持久的,和弥漫性高渗性,和一个进化成耐火材料多病灶的癫痫,长时间呼吸暂停、心动过缓和过早死亡。的早期识别BRAT1脑病允许提示检查,适当的管理,和遗传咨询。
术语表
- GOF=
- 增加的功能;
- GLRA1=
- 甘氨酸受体基因;
- 加护病房=
- 重症监护室;
- NADH=
- 烟酰胺腺嘌呤二核苷酸;
- NeuN=
- 神经核内蛋白;
- 总会在=
- 新一代测序;
- SDH=
- 琥珀酸脱氢酶;
- SNV=
- 单核苷酸变异;
- vEEG=
- video-EEG监控
脚注
去半岛投注体育官网Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
提交和外部同行评议。处理编辑器是副主编芮妮Shellhaas,医学博士。
↵*这些作者的贡献同样这项工作。
- 收到了2022年6月25日。
- 接受的最终形式2022年11月16日。
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