疾病修饰疗法时代脊髓性肌萎缩的流行
意大利一项全国性调查
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摘要
客观的脊髓性肌萎缩(SMA)是一种由SMN1基因突变引起的神经退行性疾病。本研究的目的是评估意大利SMA的患病率和治疗处方。
方法一项在线调查被分发给意大利政府确定为SMA转诊中心的36个中心。SMA患者数量的数据根据年龄、类型、SMN2收集副本号、处理方法。
结果目前在意大利中心随访了12555名SMA患者,估计患病率为2.12/10万。在1255例患者中,I型284例,II型470例,III型467例,IV型15例,患病率分别为0.48 /10万,0.79 /10万,0.79 /10万和0.02/10万。SMA 0患者3例,症状前患者16例。大约85%的患者接受了其中一种治疗。治疗患者的百分比随着严重程度的降低而降低(SMA I: 95.77%, SMA II: 85.11%, SMA III: 79.01%)。
讨论研究结果首次提供了国家层面SMA患病率的估计,以及现有治疗方案治疗患者的当前分布情况。这些数据提供了一个基线,以评估与不断发展的治疗方案相关的未来变化。
脚注
去半岛投注体育官网Neurology.org/N全面披露。作者认为相关的资金信息和披露(如果有的话)将在文章末尾提供。
文章处理费由作者出资。
ITASMAC工作组的合作研究员列于links.lww.com/WNL/C507.
提交并经外部同行评审。处理编辑是Anthony Amato,医学博士,FAAN。
- 收到了2022年7月1日。
- 最终接受2022年10月19日。
- 版权所有©2022由Wolters Kluwer健康公司代表美国神经病学学会出版。半岛投注体育官网
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