2023年3月7日
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Kyriakos Martakis,Jens Claassen,乔迪Gascon-Bayari,Nicolina Goldschagg,安德烈亚斯•哈恩,安哈哈桑,安妮塔·亨尼希,西蒙•琼斯,理查德·凯,希瑟·刘,苏珊·帕尔曼,丽娜沙玛,Susanne施耐德,塔蒂阿娜Bremova-Ertl
第一次出版2022年12月1日,
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000201660
Kyriakos Martakis
来自德国吉森市贾斯图斯·李比希大学儿童医院和医学院的小儿神经内科(半岛投注体育官网安德烈亚斯·哈恩K.M);科隆大学医学院和大学医院儿科(K.M.),科隆,德国;德国杜伊斯堡-埃森大学埃森大半岛投注体育官网学医院神经内科(J.C.);德国MediClin Klinik Reichshof神经危重症护理、神经和神经外科一期康复和断奶科;神经疾病和神经遗传学科(j.g.b), D研究所'Investigació Biomèdica de Bellvitge,西班牙巴塞罗那;德国慕尼黑大学神经内科(n.半岛投注体育官网g., Anita Hennig, S.S.);美国明尼苏达州罗切斯特市梅奥半岛投注体育官网诊所神经内科(Anhar Hassan);联合王国曼彻斯特大学皇家曼彻斯特儿童医院曼彻斯特基因组医学中心威林克研究组;RK Statistics, Brook House, Mesne Lane, Bakewell DE45 1AL,英国美国纽约大学神经遗传学研究室; Department of Neurology (H.L.), New York University Langone School of Medicine, NY, United States; Department of Neurology (S.P.), University of California Los Angeles, CA, United States; Department of Adult Metabolic Medicine (R.S.), Salford Royal Foundation NHS Trust, United Kingdom; and Department of Neurology (T.B.-E.), University Hospital Bern (Inselspital),瑞士。
Jens Claassen
来自德国吉森市贾斯图斯·李比希大学儿童医院和医学院的小儿神经内科(半岛投注体育官网安德烈亚斯·哈恩K.M);科隆大学医学院和大学医院儿科(K.M.),科隆,德国;德国杜伊斯堡-埃森大学埃森大半岛投注体育官网学医院神经内科(J.C.);德国MediClin Klinik Reichshof神经危重症护理、神经和神经外科一期康复和断奶科;神经疾病和神经遗传学科(j.g.b), D研究所'Investigació Biomèdica de Bellvitge,西班牙巴塞罗那;德国慕尼黑大学神经内科(n.半岛投注体育官网g., Anita Hennig, S.S.);美国明尼苏达州罗切斯特市梅奥半岛投注体育官网诊所神经内科(Anhar Hassan);联合王国曼彻斯特大学皇家曼彻斯特儿童医院曼彻斯特基因组医学中心威林克研究组;RK Statistics, Brook House, Mesne Lane, Bakewell DE45 1AL,英国美国纽约大学神经遗传学研究室; Department of Neurology (H.L.), New York University Langone School of Medicine, NY, United States; Department of Neurology (S.P.), University of California Los Angeles, CA, United States; Department of Adult Metabolic Medicine (R.S.), Salford Royal Foundation NHS Trust, United Kingdom; and Department of Neurology (T.B.-E.), University Hospital Bern (Inselspital),瑞士。
乔迪Gascon-Bayari
来自德国吉森市贾斯图斯·李比希大学儿童医院和医学院的小儿神经内科(半岛投注体育官网安德烈亚斯·哈恩K.M);科隆大学医学院和大学医院儿科(K.M.),科隆,德国;德国杜伊斯堡-埃森大学埃森大半岛投注体育官网学医院神经内科(J.C.);德国MediClin Klinik Reichshof神经危重症护理、神经和神经外科一期康复和断奶科;神经疾病和神经遗传学科(j.g.b), D研究所'Investigació Biomèdica de Bellvitge,西班牙巴塞罗那;德国慕尼黑大学神经内科(n.半岛投注体育官网g., Anita Hennig, S.S.);美国明尼苏达州罗切斯特市梅奥半岛投注体育官网诊所神经内科(Anhar Hassan);联合王国曼彻斯特大学皇家曼彻斯特儿童医院曼彻斯特基因组医学中心威林克研究组;RK Statistics, Brook House, Mesne Lane, Bakewell DE45 1AL,英国美国纽约大学神经遗传学研究室; Department of Neurology (H.L.), New York University Langone School of Medicine, NY, United States; Department of Neurology (S.P.), University of California Los Angeles, CA, United States; Department of Adult Metabolic Medicine (R.S.), Salford Royal Foundation NHS Trust, United Kingdom; and Department of Neurology (T.B.-E.), University Hospital Bern (Inselspital),瑞士。
Nicolina Goldschagg
来自德国吉森市贾斯图斯·李比希大学儿童医院和医学院的小儿神经内科(半岛投注体育官网安德烈亚斯·哈恩K.M);科隆大学医学院和大学医院儿科(K.M.),科隆,德国;德国杜伊斯堡-埃森大学埃森大半岛投注体育官网学医院神经内科(J.C.);德国MediClin Klinik Reichshof神经危重症护理、神经和神经外科一期康复和断奶科;神经疾病和神经遗传学科(j.g.b), D研究所'Investigació Biomèdica de Bellvitge,西班牙巴塞罗那;德国慕尼黑大学神经内科(n.半岛投注体育官网g., Anita Hennig, S.S.);美国明尼苏达州罗切斯特市梅奥半岛投注体育官网诊所神经内科(Anhar Hassan);联合王国曼彻斯特大学皇家曼彻斯特儿童医院曼彻斯特基因组医学中心威林克研究组;RK Statistics, Brook House, Mesne Lane, Bakewell DE45 1AL,英国美国纽约大学神经遗传学研究室; Department of Neurology (H.L.), New York University Langone School of Medicine, NY, United States; Department of Neurology (S.P.), University of California Los Angeles, CA, United States; Department of Adult Metabolic Medicine (R.S.), Salford Royal Foundation NHS Trust, United Kingdom; and Department of Neurology (T.B.-E.), University Hospital Bern (Inselspital),瑞士。
安德烈亚斯•哈恩
来自德国吉森市贾斯图斯·李比希大学儿童医院和医学院的小儿神经内科(半岛投注体育官网安德烈亚斯·哈恩K.M);科隆大学医学院和大学医院儿科(K.M.),科隆,德国;德国杜伊斯堡-埃森大学埃森大半岛投注体育官网学医院神经内科(J.C.);德国MediClin Klinik Reichshof神经危重症护理、神经和神经外科一期康复和断奶科;神经疾病和神经遗传学科(j.g.b), D研究所'Investigació Biomèdica de Bellvitge,西班牙巴塞罗那;德国慕尼黑大学神经内科(n.半岛投注体育官网g., Anita Hennig, S.S.);美国明尼苏达州罗切斯特市梅奥半岛投注体育官网诊所神经内科(Anhar Hassan);联合王国曼彻斯特大学皇家曼彻斯特儿童医院曼彻斯特基因组医学中心威林克研究组;RK Statistics, Brook House, Mesne Lane, Bakewell DE45 1AL,英国美国纽约大学神经遗传学研究室; Department of Neurology (H.L.), New York University Langone School of Medicine, NY, United States; Department of Neurology (S.P.), University of California Los Angeles, CA, United States; Department of Adult Metabolic Medicine (R.S.), Salford Royal Foundation NHS Trust, United Kingdom; and Department of Neurology (T.B.-E.), University Hospital Bern (Inselspital),瑞士。
安哈哈桑
来自德国吉森市贾斯图斯·李比希大学儿童医院和医学院的小儿神经内科(半岛投注体育官网安德烈亚斯·哈恩K.M);科隆大学医学院和大学医院儿科(K.M.),科隆,德国;德国杜伊斯堡-埃森大学埃森大半岛投注体育官网学医院神经内科(J.C.);德国MediClin Klinik Reichshof神经危重症护理、神经和神经外科一期康复和断奶科;神经疾病和神经遗传学科(j.g.b), D研究所'Investigació Biomèdica de Bellvitge,西班牙巴塞罗那;德国慕尼黑大学神经内科(n.半岛投注体育官网g., Anita Hennig, S.S.);美国明尼苏达州罗切斯特市梅奥半岛投注体育官网诊所神经内科(Anhar Hassan);联合王国曼彻斯特大学皇家曼彻斯特儿童医院曼彻斯特基因组医学中心威林克研究组;RK Statistics, Brook House, Mesne Lane, Bakewell DE45 1AL,英国美国纽约大学神经遗传学研究室; Department of Neurology (H.L.), New York University Langone School of Medicine, NY, United States; Department of Neurology (S.P.), University of California Los Angeles, CA, United States; Department of Adult Metabolic Medicine (R.S.), Salford Royal Foundation NHS Trust, United Kingdom; and Department of Neurology (T.B.-E.), University Hospital Bern (Inselspital),瑞士。
安妮塔·亨尼希
来自德国吉森市贾斯图斯·李比希大学儿童医院和医学院的小儿神经内科(半岛投注体育官网安德烈亚斯·哈恩K.M);科隆大学医学院和大学医院儿科(K.M.),科隆,德国;德国杜伊斯堡-埃森大学埃森大半岛投注体育官网学医院神经内科(J.C.);德国MediClin Klinik Reichshof神经危重症护理、神经和神经外科一期康复和断奶科;神经疾病和神经遗传学科(j.g.b), D研究所'Investigació Biomèdica de Bellvitge,西班牙巴塞罗那;德国慕尼黑大学神经内科(n.半岛投注体育官网g., Anita Hennig, S.S.);美国明尼苏达州罗切斯特市梅奥半岛投注体育官网诊所神经内科(Anhar Hassan);联合王国曼彻斯特大学皇家曼彻斯特儿童医院曼彻斯特基因组医学中心威林克研究组;RK Statistics, Brook House, Mesne Lane, Bakewell DE45 1AL,英国美国纽约大学神经遗传学研究室; Department of Neurology (H.L.), New York University Langone School of Medicine, NY, United States; Department of Neurology (S.P.), University of California Los Angeles, CA, United States; Department of Adult Metabolic Medicine (R.S.), Salford Royal Foundation NHS Trust, United Kingdom; and Department of Neurology (T.B.-E.), University Hospital Bern (Inselspital),瑞士。
西蒙•琼斯
来自德国吉森市贾斯图斯·李比希大学儿童医院和医学院的小儿神经内科(半岛投注体育官网安德烈亚斯·哈恩K.M);科隆大学医学院和大学医院儿科(K.M.),科隆,德国;德国杜伊斯堡-埃森大学埃森大半岛投注体育官网学医院神经内科(J.C.);德国MediClin Klinik Reichshof神经危重症护理、神经和神经外科一期康复和断奶科;神经疾病和神经遗传学科(j.g.b), D研究所'Investigació Biomèdica de Bellvitge,西班牙巴塞罗那;德国慕尼黑大学神经内科(n.半岛投注体育官网g., Anita Hennig, S.S.);美国明尼苏达州罗切斯特市梅奥半岛投注体育官网诊所神经内科(Anhar Hassan);联合王国曼彻斯特大学皇家曼彻斯特儿童医院曼彻斯特基因组医学中心威林克研究组;RK Statistics, Brook House, Mesne Lane, Bakewell DE45 1AL,英国美国纽约大学神经遗传学研究室; Department of Neurology (H.L.), New York University Langone School of Medicine, NY, United States; Department of Neurology (S.P.), University of California Los Angeles, CA, United States; Department of Adult Metabolic Medicine (R.S.), Salford Royal Foundation NHS Trust, United Kingdom; and Department of Neurology (T.B.-E.), University Hospital Bern (Inselspital),瑞士。
理查德·凯
来自德国吉森市贾斯图斯·李比希大学儿童医院和医学院的小儿神经内科(半岛投注体育官网安德烈亚斯·哈恩K.M);科隆大学医学院和大学医院儿科(K.M.),科隆,德国;德国杜伊斯堡-埃森大学埃森大半岛投注体育官网学医院神经内科(J.C.);德国MediClin Klinik Reichshof神经危重症护理、神经和神经外科一期康复和断奶科;神经疾病和神经遗传学科(j.g.b), D研究所'Investigació Biomèdica de Bellvitge,西班牙巴塞罗那;德国慕尼黑大学神经内科(n.半岛投注体育官网g., Anita Hennig, S.S.);美国明尼苏达州罗切斯特市梅奥半岛投注体育官网诊所神经内科(Anhar Hassan);联合王国曼彻斯特大学皇家曼彻斯特儿童医院曼彻斯特基因组医学中心威林克研究组;RK Statistics, Brook House, Mesne Lane, Bakewell DE45 1AL,英国美国纽约大学神经遗传学研究室; Department of Neurology (H.L.), New York University Langone School of Medicine, NY, United States; Department of Neurology (S.P.), University of California Los Angeles, CA, United States; Department of Adult Metabolic Medicine (R.S.), Salford Royal Foundation NHS Trust, United Kingdom; and Department of Neurology (T.B.-E.), University Hospital Bern (Inselspital),瑞士。
希瑟·刘
来自德国吉森市贾斯图斯·李比希大学儿童医院和医学院的小儿神经内科(半岛投注体育官网安德烈亚斯·哈恩K.M);科隆大学医学院和大学医院儿科(K.M.),科隆,德国;德国杜伊斯堡-埃森大学埃森大半岛投注体育官网学医院神经内科(J.C.);德国MediClin Klinik Reichshof神经危重症护理、神经和神经外科一期康复和断奶科;神经疾病和神经遗传学科(j.g.b), D研究所'Investigació Biomèdica de Bellvitge,西班牙巴塞罗那;德国慕尼黑大学神经内科(n.半岛投注体育官网g., Anita Hennig, S.S.);美国明尼苏达州罗切斯特市梅奥半岛投注体育官网诊所神经内科(Anhar Hassan);联合王国曼彻斯特大学皇家曼彻斯特儿童医院曼彻斯特基因组医学中心威林克研究组;RK Statistics, Brook House, Mesne Lane, Bakewell DE45 1AL,英国美国纽约大学神经遗传学研究室; Department of Neurology (H.L.), New York University Langone School of Medicine, NY, United States; Department of Neurology (S.P.), University of California Los Angeles, CA, United States; Department of Adult Metabolic Medicine (R.S.), Salford Royal Foundation NHS Trust, United Kingdom; and Department of Neurology (T.B.-E.), University Hospital Bern (Inselspital),瑞士。
苏珊·帕尔曼
来自德国吉森市贾斯图斯·李比希大学儿童医院和医学院的小儿神经内科(半岛投注体育官网安德烈亚斯·哈恩K.M);科隆大学医学院和大学医院儿科(K.M.),科隆,德国;德国杜伊斯堡-埃森大学埃森大半岛投注体育官网学医院神经内科(J.C.);德国MediClin Klinik Reichshof神经危重症护理、神经和神经外科一期康复和断奶科;神经疾病和神经遗传学科(j.g.b), D研究所'Investigació Biomèdica de Bellvitge,西班牙巴塞罗那;德国慕尼黑大学神经内科(n.半岛投注体育官网g., Anita Hennig, S.S.);美国明尼苏达州罗切斯特市梅奥半岛投注体育官网诊所神经内科(Anhar Hassan);联合王国曼彻斯特大学皇家曼彻斯特儿童医院曼彻斯特基因组医学中心威林克研究组;RK Statistics, Brook House, Mesne Lane, Bakewell DE45 1AL,英国美国纽约大学神经遗传学研究室; Department of Neurology (H.L.), New York University Langone School of Medicine, NY, United States; Department of Neurology (S.P.), University of California Los Angeles, CA, United States; Department of Adult Metabolic Medicine (R.S.), Salford Royal Foundation NHS Trust, United Kingdom; and Department of Neurology (T.B.-E.), University Hospital Bern (Inselspital),瑞士。
丽娜沙玛
来自德国吉森市贾斯图斯·李比希大学儿童医院和医学院的小儿神经内科(半岛投注体育官网安德烈亚斯·哈恩K.M);科隆大学医学院和大学医院儿科(K.M.),科隆,德国;德国杜伊斯堡-埃森大学埃森大半岛投注体育官网学医院神经内科(J.C.);德国MediClin Klinik Reichshof神经危重症护理、神经和神经外科一期康复和断奶科;神经疾病和神经遗传学科(j.g.b), D研究所'Investigació Biomèdica de Bellvitge,西班牙巴塞罗那;德国慕尼黑大学神经内科(n.半岛投注体育官网g., Anita Hennig, S.S.);美国明尼苏达州罗切斯特市梅奥半岛投注体育官网诊所神经内科(Anhar Hassan);联合王国曼彻斯特大学皇家曼彻斯特儿童医院曼彻斯特基因组医学中心威林克研究组;RK Statistics, Brook House, Mesne Lane, Bakewell DE45 1AL,英国美国纽约大学神经遗传学研究室; Department of Neurology (H.L.), New York University Langone School of Medicine, NY, United States; Department of Neurology (S.P.), University of California Los Angeles, CA, United States; Department of Adult Metabolic Medicine (R.S.), Salford Royal Foundation NHS Trust, United Kingdom; and Department of Neurology (T.B.-E.), University Hospital Bern (Inselspital),瑞士。
Susanne施耐德
来自德国吉森市贾斯图斯·李比希大学儿童医院和医学院的小儿神经内科(半岛投注体育官网安德烈亚斯·哈恩K.M);科隆大学医学院和大学医院儿科(K.M.),科隆,德国;德国杜伊斯堡-埃森大学埃森大半岛投注体育官网学医院神经内科(J.C.);德国MediClin Klinik Reichshof神经危重症护理、神经和神经外科一期康复和断奶科;神经疾病和神经遗传学科(j.g.b), D研究所'Investigació Biomèdica de Bellvitge,西班牙巴塞罗那;德国慕尼黑大学神经内科(n.半岛投注体育官网g., Anita Hennig, S.S.);美国明尼苏达州罗切斯特市梅奥半岛投注体育官网诊所神经内科(Anhar Hassan);联合王国曼彻斯特大学皇家曼彻斯特儿童医院曼彻斯特基因组医学中心威林克研究组;RK Statistics, Brook House, Mesne Lane, Bakewell DE45 1AL,英国美国纽约大学神经遗传学研究室; Department of Neurology (H.L.), New York University Langone School of Medicine, NY, United States; Department of Neurology (S.P.), University of California Los Angeles, CA, United States; Department of Adult Metabolic Medicine (R.S.), Salford Royal Foundation NHS Trust, United Kingdom; and Department of Neurology (T.B.-E.), University Hospital Bern (Inselspital),瑞士。
塔蒂阿娜Bremova-Ertl
来自德国吉森市贾斯图斯·李比希大学儿童医院和医学院的小儿神经内科(半岛投注体育官网安德烈亚斯·哈恩K.M);科隆大学医学院和大学医院儿科(K.M.),科隆,德国;德国杜伊斯堡-埃森大学埃森大半岛投注体育官网学医院神经内科(J.C.);德国MediClin Klinik Reichshof神经危重症护理、神经和神经外科一期康复和断奶科;神经疾病和神经遗传学科(j.g.b), D研究所'Investigació Biomèdica de Bellvitge,西班牙巴塞罗那;德国慕尼黑大学神经内科(n.半岛投注体育官网g., Anita Hennig, S.S.);美国明尼苏达州罗切斯特市梅奥半岛投注体育官网诊所神经内科(Anhar Hassan);联合王国曼彻斯特大学皇家曼彻斯特儿童医院曼彻斯特基因组医学中心威林克研究组;RK Statistics, Brook House, Mesne Lane, Bakewell DE45 1AL,英国美国纽约大学神经遗传学研究室; Department of Neurology (H.L.), New York University Langone School of Medicine, NY, United States; Department of Neurology (S.P.), University of California Los Angeles, CA, United States; Department of Adult Metabolic Medicine (R.S.), Salford Royal Foundation NHS Trust, United Kingdom; and Department of Neurology (T.B.-E.), University Hospital Bern (Inselspital),瑞士。
n -乙酰-的有效性和安全性l-亮氨酸在儿童和成人GM2神经节糖苷剂量
KyriakosMartakis,延斯Claassen,乔迪Gascon-Bayari,NicolinaGoldschagg,安德烈亚斯哈恩,安哈哈桑,安妮塔亨尼希,西蒙琼斯,理查德。凯,希瑟刘,苏珊帕尔曼,丽娜沙玛,苏珊施耐德,塔蒂阿娜Bremova-Ertl
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2023年3月,
One hundred.
(10)
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DOI:10.1212 / WNL.0000000000201660
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