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皇家北岸医院(悉尼，澳大利亚)线粒体疾病诊所的研究人员前瞻性地招募了242名满足奈梅亨可能、可能或确定线粒体疾病(MD)标准的患者。研究人员使用外周血全基因组测序(WGS)测试了各种线粒体疾病的变异检出率。在53.7%的被测个体中发现了致病变异。随着WGS的广泛应用和成本的降低，它可能会更频繁地用作疑似MD患者的一线诊断方法。Schon博士承认了一种罕见的MD， α -甲基酰基辅酶a消旋酶缺乏症，迄今为止已经报道了十几例病例。虽然这种情况可能很罕见，但舍恩博士坚持认为，这种情况很可能诊断不足。作者同意并强调，饮食限制普斯坦酸可能降低严重神经系统疾病的风险和表现，如癫痫发作和中风样发作。越来越多地使用WGS等技术可能有助于早期识别和有效治疗这种疾病和其他疾病患者，特别是富裕人群。
皇家北岸医院(悉尼，澳大利亚)线粒体疾病诊所的研究人员前瞻性地招募了242名满足奈梅亨可能、可能或确定线粒体疾病(MD)标准的患者。研究人员使用外周血全基因组测序(WGS)测试了各种线粒体疾病的变异检出率。在53.7%的被测个体中发现了致病变异。随着WGS的广泛应用和成本的降低，它可能会更频繁地用作疑似MD患者的一线诊断方法。Schon博士承认了一种罕见的MD， α -甲基酰基辅酶a消旋酶缺乏症，迄今为止已经报道了十几例病例。虽然这种情况可能很罕见，但舍恩博士坚持认为，这种情况很可能诊断不足。作者同意并强调，饮食限制普斯坦酸可能降低严重神经系统疾病的风险和表现，如癫痫发作和中风样发作。越来越多地使用WGS等技术可能有助于早期识别和有效治疗这种疾病和其他疾病患者，特别是富裕人群。
- 收到了2022年10月26日。
- 最终接受2022年10月26日。
- ©2022美国神经病学学会半岛投注体育官网
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