临床推理:一个十几岁的女孩与进步运动过度的运动,癫痫发作,脑病

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“epilepsy-dyskinesia”频谱越来越认可neurogenetic和neurometabolic条件。是很有挑战性的诊断,因为临床和遗传异质性,非典型或非特异性的演示,每个诊断的罕见的实体。这是进一步复杂化缺乏敏感或特定的生物标志物对于大多数非酶的neurometabolic条件。然而,临床认识和及时诊断最重要的促进适当的预测,咨询,和管理。本报告描述的一个十几岁的女孩在14个月个疾病迁延不愈的表现为胃肠道沮丧和相关的运动和认知的回归。choreoathetoid运动障碍,躯干的运动失调,急性期后和小头畸形发展。Neurometabolic和炎症调查、脑电图、脑MRI,肌肉活组织检查(包括呼吸链酶研究),和有针对性的基因测试的。第二个不同的回归阶段发生在14年组成的脑病,多病灶的电动机癫痫,缺席深部腱反射和恶化的运动,肠道蠕动障碍、吞咽困难。视频脑电图显示一个进化发育和多焦点的癫痫发作和癫痫脑病nonepileptic运动。MRI大脑的进化和波动的片状bihemispheric皮质的变化,小脑萎缩与信号变化,轻微的广义脑容量损失,和乳酸异常光谱先生。本文讨论了鉴别诊断方法和管理选项与神经病人回归,脑病,癫痫发作,运动过度的运动。它还强调实用的新一代测序提供了一个快速、高效、具有成本效益的方式确定的潜在病因复杂的神经系统演示。