儿童神经病学半岛投注体育官网:黏多糖病IIID:证据从超微结构和基因组研究

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黏多糖病IIID(议员IIID /礼宾部主管综合症D,人类# 252940),是一种常染色体隐性溶酶体储存障碍(LSD)和最稀有的黏多糖病(MPS)三世亚型。它是由基因突变引起的编码溶酶体酶n -乙酰glucosamine-6-sulphatase (GNS)。缺乏GNS损害粘多糖的分解代谢造成累积的硫酸乙酰肝素在各种组织的溶酶体可视化为膜胞质(mbcs)电子显微镜。这个超微结构特性的识别肌肉活检煽动遗传评估LSD在我们的案例中导致小说致病性GNS基因突变的检测。病人也从小就表现出智力障碍,减少视觉由于颜料的视网膜病变,没有其他议员的系统性特征和行为异常。在这里,我们报告一个病人的印度裔议员IIID基于一本小说致病变种c。1078 G>T (p.G360C) in the GNS gene and the presence of MCBs in muscle biopsy, characterized by several novel findings including the occurrence of pigmentary retinopathy which extends the clinical spectrum of MPS IIID.