珍珠和Oy-sters: ATX-FGF14模仿自身免疫性病理

文摘

人类ATX-FGF14(原脊髓小脑的共济失调27日# 193003)是一种常染色体显性遗传条件致病变种引起的纤维母细胞生长因子(14FGF14,人类基因位于染色体13 # 601515)。表型表达可以改变患者的基因型相同,经常延迟诊断,尤其是在渊源者不知道影响亲属和/或有限的可用的家族史。我们描述两例ATX-FGF14在一个家庭关注的重要性区分情景的表现neurogenetic条件从炎症/免疫神经条件。一个68岁男性病人(案例1)面对情景性构音障碍,头晕、不平衡,和脑病,创建怀疑可能自身免疫性病因。第一次评估,病人没有明显的家族史。四年后,在回顾家族病史,他指出,49岁的侄女(例2)也出现神经症状的病因还不清楚。在评价,她震颤,共济失调。两个病人也同时共存的系统性自身免疫的证据,可能导致神经自身免疫的最初的怀疑,也有小脑或脑干体积损失。最终,他们的基因测试显示致病结构变体FGF14基因,与ATX-FGF14一致。这两个例子强调详细的间隔家族病史的重要性在每一个访问中,特别是在未确诊的成人患者,以及客观分析的重要性的影响免疫治疗的诊断试验,以避免不必要的免疫调节药物治疗。