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许多成人患者癫痫发作的历史和全球发展迟缓没有确定病因的癫痫。快速全基因组测序(rWGS)可以用来识别危重患者的遗传病因提供可行的干预措施。在这种情况下,一个27岁的病人有癫痫病史的,全球发育迟缓,智力障碍提出了改变精神状态和新的异常运动。病人敏锐地拒绝在24 - 48小时的演讲,包括nonconvulsive癫痫持续状态导致气道插管保护、室性心动过速要求同步复律法的两集,一集的室上性心动过速。病人被发现在代谢危机。代谢检查和快速的全基因组测序。患者使用10%的葡萄糖生理盐水和线粒体的鸡尾酒。她收到了氨拾荒者和血液透析治疗代谢危机的决议。rWGS找到了一个纯合子致病变种TANGO2和一个新创在致病变种KCNQ1,最终导致建立一个代谢紧急植入心律转复除颤器(ICD)协议和位置。这种情况下强调使用rWGS急性发病患者可行的干预措施。它同时也突显出基因测序的实用性和重要性的重新评估成年神经病人。
- 收到了2022年12月9日。
- 接受的最终形式2023年5月8日。
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