文摘
摘要目的:检查是否区域甲基化水平在最末端D4Z4重复单位(俄文)4 qa-permissive单体型与疾病严重程度和进展有关facioscapulohumeral肌肉萎缩症1型(FSHD1)。
方法:这是一个21年,回顾和观察性队列研究在中国福建Neuromedical中心(FNMC)。甲基化水平的最末端D4Z4俄文,包括10个论文认定,被重亚硫酸盐测序评估在所有参与者。FSHD1患者基于甲基化比例四分位数分层分为4组,包括LM1(低甲基化),LM2中间甲基化(低),LM3(中间高甲基化)和甲基化水平最高(HM)。患者运动功能的评价集中在下肢(LE)进展在基线和跟进。FSHD临床评分(CS)、age-corrected临床严重程度量表(ACSS)和改良Rankin规模被用来评估运动机能。
结果:10论文认定的甲基化水平显著降低在所有823个基因证实FSHD1病人比341年健康对照组(高碳钢)。CpG6甲基化水平可以区分:1)从高碳钢FSHD1病人;2)从无症状/影响患者症状;3)LE患者参与从那些没有参与,与auc (95% CI)为0.9684(0.9584 - -0.9785),0.7417(0.6903 - -0.7931),和0.6386 (0.5816 - -0.6956)。与CS CpG6甲基化水平负相关(r = -0.392)和ACSS (r = -0.432),并与发病年龄呈正相关的首次肌无力(r = 0.297)。LM1, LM2、LM3和HM组,LE参与各自的比例是52.9%,44.2%,36.9%,23.4%;和LE参与发病年龄是20,26.5,25岁和26.5岁。Cox回归analysis-adjusted性别、年龄在考试,D4Z4俄文,和4 qa / B haplotype-showed LM1, LM2, LM3组(即。、组较低甲基化水平)有较高的自主移动风险损失,小时(95% CI)为3.523(1.565 - -7.930),3.356(1.458 - -7.727),和2.956 (1.245 - -7.020)。
结论:4 q35远D4Z4 hypomethylation是与疾病严重程度和发展为下肢参与。
- 收到了2022年11月29日。
- 接受的最终形式2023年3月31日。
- 版权©2023年作者(年代)。发表的Wolters Kluwer健康,公司代表美国神经病学学会。半岛投注体育官网
这是一个开放的分布式根据文章Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives许可证4.0 (CC BY-NC-ND),它允许下载和共享工作提供适当的引用。不能改变的工作以任何方式或使用未经许可的商业杂志。
